Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách
- Info:
- Mladá fronta, 2019 (1.) - váz., 280 str.
- EAN:
- 9788020441874
- ISBN:
- 978-80-204-4187-4
- Edice:
- Aeskulap
Recenze:
Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky. Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.
Další knihy z kategorie Klasická medicína (955)
Recenze produktu Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách
Tento produkt nemá ještě žádnou recenzi. Buďte první, kdo ji napíše.
